Выявление онкологических заболеваний

Наследственность и онкология: знать, чтобы предотвратить!

В каких случаях стоит делать анализ ДНК?

При перерождении здоровой клетки в злокачественную в ней изменяется количество генов, что приводит к нарушениям роста и деления. Часто такие изменения происходят только в раковой клетке и не наследуются из поколения в поколение. Однако в ряде случаев возникает генное нарушение (мутация), приводящее к онкологическому заболеванию и передающееся по наследству. Поскольку развитие злокачественного образования зависит от наличия других генных изменений, не каждый носитель обязательно заболеет раком, но риск заболевания у него значительно повышается.

Когда возникает подозрение на наследственную предрасположенность к раку?

Подозрение на наследственный характер онкологических заболеваний тем сильнее, чем больше больных раком в семье и чем моложе их возраст. Например, в случаях рака молочной железы и кишечника – меньше 50 лет. Поводом для беспокойства также является наличие нескольких злокачественных опухолей у одного и того же пациента. Например, рак молочной железы с двух сторон или рак матки в сочетании с раком кишечника. В маленьких семьях, где нет большого количества больных раком, онкология, тем не менее, может также носить генно-наследственный характер.

У носителей мутаций вероятность передачи изменённого гена своим детям составляет 50%.

На сегодняшний день обнаружено несколько генов, нарушения в которых вызывают развитие рака. Самые распространённые – это гены, связанные с раком молочной железы, матки, придатков и кишечника. Обычно носителям мутаций рекомендуется обследование и соответствующая профилактика, целью которых является снижение заболеваемости и смертности.

Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

• Рак легких;
• Рак груди;
• Рак молочной железы;
• Рак яичников Острый лейкоз;
• Рак толстого кишечника;
• Рак мочевого пузыря;
• Рак простаты.

Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний.

Общие рекомендации для пациентов с повышенным риском онкологических заболеваний.

Молочная железа: Осмотр врачом раз в полгода. Маммография - с 35-ти лет или на 5 лет раньше, чем выявлен самый ранний случай заболевания в семье. При необходимости - УЗИ и магнитно-резонансная томография молочных желез. Для дополнительной информации следует обратиться к специалисту по раку молочной железы.

Кишечник: Колоноскопия - с возраста, на 5 лет меньше самого раннего обнаружения заболевания в семье. Если выявлен наследственный характер болезни, исследование проводится раньше.

Яичники: Наблюдение, включающее осмотр врача, чрезвлагалищное УЗИ и онкомаркеры. В некоторых случаях может быть рекомендовано удаление яичников./

Матка: Наблюдение, включающее осмотр гинеколога и чрезвлагалищное УЗИ.

Рекомендации для каждого пациента составляются с учетом его индивидуальных особенностей.

Влияние генетического исследования на лечение.

Операции, уменьшающие степень риска, производятся в ряде случаев после полной генетической консультации в сочетании с клиническими данными, патологическим заключением и результатами генетического исследования. В частности, у женщин, заболевших раком молочной железы, результаты генетического исследования могут повлиять на вид операции – у носителей мутации риск возврата заболевания выше, чем у женщин, не являющихся носителями. Этот риск высок как на той стороне, где уже было выявлено злокачественное образование, так и на другой стороне. При выборе рекомендаций учитываются несколько факторов: семейная история онкологического заболевания, вид опухоли, данные патологии, возраст пациентки и др. Удаление яичников показано женщинам - носителям мутации BRCA1 или BRCA2, в возрасте около сорока лет. Операция профилактического удаления молочных желёз может быть предложена лишь в некоторых случаях. Удаление частей кишечника рекомендуется в единичных случаях.

Результаты индивидуального генетического исследования важны не только для самого пациента, но и для других членов семьи, и для последующего поколения; они также часто играют существенную роль в вопросах деторождения.