Генетические тестирования на болезни и их наследственность.

Генетические исследования на заболевания.

Каждый, кто учился в школе, знает, что цвет глаз, волос и другие индивидуальные особенности человека определяются его генами, то есть участками молекулы ДНК. Мутации в генах могут стать причиной моногенных болезней, нередко проявляющихся уже с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Однако гораздо чаще в геномах людей образуются генные полиморфизмы – изменения, которые, в отличие от мутаций, не приводят к заболеваниям сами по себе, а лишь под влиянием определённых внешних факторов. Таких, как нарушение питания, курение, злоупотребление алкоголем, нехватка витаминов и др.

При обнаружении мутаций/полиморфизмов врач-генетик оценивает вероятность развития заболевания и разрабатывает комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, с тем чтобы свести этот риск к минимуму.

Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели. Тестирование на генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию проводится один раз в жизни. Результат исследования со временем не меняется. Генетическое заключение рекомендуется брать с собой при любом обращении за медицинской помощью.

Генетическое тестирование позволяет выявить предрасположенность к следующим заболеваниям:

Сердечно-сосудистые заболевания:

• Ишемическая болезнь сердца,
• Артериальная гипертензия,
• Гипертоническая болезнь,
• Атеросклероз аорты и коронарных сосудов,
• Риск внезапной смерти,
• Тромбофилия и варикозное расширение вен.
• Анализ всех кардио-маркеров!!!

Эндокринологические заболевания:

• Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый),
• Сахарный диабет II типа,
• Диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа.

Болезни органов дыхания:

• Бронхиальная астма,
• Хроническая обструктивная болезнь легких.

Заболевания желудочно-кишечного тракта:

• Болезнь Крона,
• Неспецифический язвенный колит.

Болезни метаболизма костной ткани:

• Остеопороз.

Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:

• Рак щитовидной железы,
• Болезнь Грейвса,
• Аутоиммунный гипотиреоидит.

Акушерско-гинекологические заболевания:

• Эндометриоз,
• Привычное невынашивание,
• Дефект заращения невральной трубки,
• Предрасположенность к синдрому Дауна у плода,
• Легкий чистый гестоз,
• Тяжелый чистый гестоз,

Диагностика тяжелых врожденных патологий:

• Хорея Гентингтона,
• Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы),
• Муковисцидоз,
• Фенилкетонурия,
• Миодистрофия Дюшенна,
• Миотоническая дистрофия,
• Синдром Мартина-Белл,
• Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).

Планируя беременность, обязательно пройдите генетическое исследование на предмет наследственных заболеваний, которые могут передаться вашему ребенку.

Генетические анализы рекомендуются всем семейным парам - независимо от того, известно им что-либо о наследственных заболеваниях среди близких и дальних родственников или нет. Дело в том, что если оба родителя являются носителями скрытого генетического нарушения, приводящего к заболеванию, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Не играйте в русскую рулетку! Кроме того, каждой женщине необходимо сделать анализ на синдром «ломкой» Х–хромосомы, по которой наследование иное и передаётся в первом поколении только по женской линии. Если вам известно о наследственных болезнях или пороках развития (умственная отсталость, слепота, глухота, инвалидность, повторные выкидыши и др.) у ваших родственников, обязательно предупредите врача, так как это может повлиять на рекомендации по исследованию.

Исследование производят один раз, результаты передаются только исследуемому. Если у пациента обнаружено «носительство», с ним связываются по телефону и рекомендуют проверить второго супруга. В случае, когда и муж, и жена являются носителями генетического нарушения, их приглашают в поликлинику для консультации и дополнительной диагностики перед родами. Если анализ одного из супругов нормальный – риск для пары очень низкий, малыш родится здоровым.

Информация о найденной мутации очень важна и для остальных членов семьи. Поэтому, если у одного из супругов выявлено «носительство», он должен сообщить об этом ближайшим родственникам.