Медицинская генетика
| Наименование | Стоимость | Сроки* | Биоматериал |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера. Поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только женщины) |
24 000 руб. |
14 раб.дн. |
Венозная кровь |
|
Исследование носительства СМА (MLPA). Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА)методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA) |
18 000 руб. |
||
|
Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) (у женщин) |
26 000 руб. |
*без учета доставки биоматериала
Медицинская генетика — это раздел медицины, изучающий наследственные патологии и генетические особенности человека. Ее ключевые задачи включают профилактику, диагностику и терапию наследственно обусловленных нарушений.
Забор биоматериала осуществляется до планирования беременности, а также до 16 акушерской недели.
Врачи рекомендуют сдавать комплексное исследование на генетические заболевания тем, кто:
- Является носителем исследуемых мутаций
- Имеет отягощенный семейный анализ по данным заболеваниям
- Имеет фенотипические признаки и симптомы данных заболеваний
- Получил диагноз мужского бесплодия
- Осознанно планирует беременность
- Планирует беременность в близкородственных парах.
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — это два схожих по происхождению и симптоматике заболевания, проявляющихся прогрессирующей атрофией мышц. Разница между ними заключается в тяжести поражения мышц и продолжительности жизни больных. Миодистрофия Дюшенна протекает более агрессивно и быстро, средний срок жизни пациентов — 20 лет. Миодистрофия Беккера — это аллельный вариант болезни с более мягким течением. Качество жизни больных относительно хорошее, доживают до возраста 50 - 60 лет.
Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами. Отмирание моторных нейронов приводит к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.
Спинальная мышечная атрофия встречается у 1 из 6 000 - 10 000, с частотой носительства 1 из 38 человек. Больной ребенок рождается, при наличии двух мутаций, со стороны матери и со стороны отца. Родители, являющиеся носителями мутации в гене SMN1, не имеют клинических симптомов. Спинальная мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) - самое частое наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, а также самая известная генетическая причина расстройств аутистического спектра. Это заболевание встречается у 1 из 4 000 - 6 000 человек.
Причина болезни заключается в нарушении строения гена FMR1 в Х-хромосоме, где возникает слишком большое количество повторяющихся фрагментов ДНК (CGG-повторов). Это приводит к нехватке важного белка FMRP, необходимого для нормальной работы нервной системы. Если у человека есть так называемая премутация (носительство) — от 55 до 200 повторов, — то сам он классической формой заболевания не болеет. Однако существует высокий риск, что при передаче следующему поколению количество повторов увеличится, и у детей проявится уже полноценное заболевание. Когда число повторов превышает 200, развивается полная мутация. При этом ген "выключается" — перестает производить необходимый белок, — что и приводит к появлению всех характерных симптомов синдрома Мартина-Белл.
