Анализы

Новости

Генетические заболевания

Наименование

Генетические заболевания

Наименование Стоимость исследования Сроки выполнения* Биоматериал

Муковисцидоз

Расширенный поиск частых мутация в гене CTFR (30 шт.) (5.18) по крови

23 500 руб.

14 календарных дней

Венозная кровь

Пренатальная ДНК-диагностика (11.6.4) 

37 000 руб.

Венозная кровь 

Амниотическая жидкость / Ворсины хориона

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Сх26) и крупных делеций в локусе DFNB1 (2.54) по крови

11 500 руб.

14 календарных дней

Венозная кровь 

Пренатальная ДНК-диагностика (11.2.3) 

37 000 руб.

Венозная кровь 

Амниотическая жидкость / Ворсины хориона 

Фенилкетонурия

Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.) (5.19) по крови

25 000 руб.

14 календарных дней

Венозная кровь

Пренатальная ДНК-диагностика (11.1.1)

37 000 руб.

Венозная кровь 

Амниотическая жидкость / Ворсины хориона 

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) (30.1) по крови

35 500 руб.

14 календарных дней

Венозная кровь

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) (8.21) по крови

21 700 руб.

21 календарный день

Венозная кровь

Пренатальная ДНК-диагностика (11.6.1)

37 000 руб.

14 календарных дней

Венозная кровь

Амниотическая жидкость / Ворсины хориона 

Тестикулярной феминизации синдром

Поиск мутаций в гене AR (83.7) по крови

45 600 руб.

21 календарный день

 Венозная кровь

Азооспермия

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы (17.3) по крови

11 000 руб.

7 календарных дней

 Венозная кровь 

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников

Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN (1.20) по крови

11 000 руб.

7 календарных дней

 Венозная кровь 

Спинальная мышечная атрофия

Генетическая диагностика носительства СМА (MLPA) исследование генов SMN1, SMN2 по крови

10 000 руб.

14 календарных дней

 Венозная кровь 

*без учета доставки биоматериала

 

Забор биоматериала осуществляется до планирования беременности, а также до 16 акушерской недели. 

Для пренатальной ДНК-диагностики требуется дополнительный забор биоматериала (Амниотическая жидкость / Ворсины хориона).

 

Форма для связи с медицинским центром "Эксперт"

 

Самые частые аутосомно-рецессивные заболевания – это спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость. Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до 1 на 60 человек.

Врачи рекомендуют сдавать комплексное исследование на генетические заболевания тем, кто:

- Является носителем исследуемых мутаций

- Имеет отягощенный семейный анализ по данным заболеваниям

- Имеет фенотипические признаки и симптомы данных заболеваний

- Получил диагноз мужского бесплодия

- Осознанно планирует беременность

- Планирует беременность в близкородственных парах.

 

Азооспермия

Азооспермия — это патологическое состояние, при котором сперматозоиды отсутствуют в семенной жидкости. Генетическое тестирование позволяет обнаружить делецию длинного плеча Y-хромосомы в локусе AZF, которая является наиболее распространенной причиной тяжелых нарушений развития и созревания сперматозоидов у мужчин.

Частота микроделеций составляет порядка 1 случая на 1000-1500 мужчин.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — это два схожих по происхождению и симптоматике заболевания, проявляющихся прогрессирующей атрофией мышц. Разница между ними заключается в тяжести поражения мышц и продолжительности жизни больных. Миодистрофия Дюшенна протекает более агрессивно и быстро, средний срок жизни пациентов — 20 лет. Миодистрофия Беккера — это аллельный вариант болезни с более мягким течением. Качество жизни больных относительно хорошее, доживают до возраста 50- 60 лет. 

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 путем генетического исследования позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы — у представителей обоих полов. Помогает грамотно спланировать профилактику онкологических заболеваний.

Проведение ДНК-тестирования целесообразно в следующих случаях: при первичном выявлении РМЖ и/или РЯ у женщин младше 35 лет; пациенткам любого возраста, если аналогичный диагноз имеют 2 или более родственников; здоровым людям, имеющим онкологическую отягощенность семейного анамнеза; родственникам женщин с выявленными РМЖ/ РЯ и мутациями в генах BRCA1/2 и CHEK2.

Тестикулярной феминизации синдром

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – это наследственное заболевание, для которого характерен мужской генотип (набор генов) 46 XY, а фенотип (совокупность внешних признаков) характерен для женского пола. Частота встречаемости 1:65000-70000.

Ген AR (ANDROGEN RECEPTOR) – это белок, который располагается в Х-хромосоме. Мутации в данном гене приводят к развитию нечувствительности к андрогенам (тестостерону и дегидротестостерону), в результате чего клетки организма неспособны реагировать на андрогены. Восприимчивость к эстрогенам сохраняется. Вследствие мутации гена AR рецепторы клеток организма становятся невосприимчивы к андрогенам, что приводит к развитию внешних половых признаков по женскому типу, несмотря на мужской набор генов. Например, хорошо развитые молочные железы, но отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.

Муковисцидоз

Муковисцидозэто наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела. 

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. У здоровых людей эти секретируемые жидкости (секреты) обычно жидкие и скользкие. У больных муковисцидозом секретируемые жидкости становятся липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазывающее вещество, секреты закупоривают дыхательные пути, протоки поджелудочной железы и семявыносящих канальцев (у мужчин). Наиболее распространенные признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой.

Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена. Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами. Отмирание моторных нейронов приводит к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Спинальная мышечная атрофия встречается у 1 из 6000 — 10 000, с частотой носительства 1 из 38 человек. Больной ребенок рождается, при наличии двух мутаций, со стороны матери и со стороны отца. Родители, являющиеся носителями мутации в гене SMN1, не имеют клинических симптомов. Спинальная мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Несиндромальная потеря слуха или изолированная глухота (тугоухость), врожденная (несиндромальная) нейросенсорная тугоухость - частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определенных генах. Заболевание, в отличие от синдромальной глухоты, не сопровождается симптомами поражения других органов. Несиндромальная глухота проявляется по-разному в зависимости от типа заболевания. Глухота может быть односторонней (поражается одно ухо) или двухсторонней. Степень потери слуха варьирует от легкой (человек не слышит тихую речь) до глубокой (человек не слышит даже очень громкие звуки).

Та или иная форма нарушения слуха встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных, а также у 4% людей моложе 45 лет. В 50–60% случаев она имеет генетическую природу.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек. В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).

Открыть меню МЕНЮ
X