Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

*без учета доставки биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии - это современный метод пренатального скрининга, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. НИПТ помогает получить достоверную информацию о различных патологиях плода: трисомиях, аномалиях в половых хромосомах и микроделециях.

НИПТ рекомендован всем будущим мамам, как самый достоверный скрининг в мире. Отрицательные результаты теста в большинстве случаев дают возможность обрести душевное спокойствие беременной.

Положительные результаты теста на ранних сроках дадут возможно принять взвешенное решение о будущем вашей беременности.

НИПТ - комплексная дородовая диагностика. Точность и информативность теста - 99,9%.

Для проведения теста достаточно небольшого количества венозной крови. Основная цель - своевременное определение пороков развития плода подчас с несовместимыми жизнью патологиями. Бесценность исследования заключается в его точности.

Данные помогают родителям решить вопрос о сохранении беременности, а врачам - составить адекватную тактику дальнейшего планирования.

Показания к проведению НИПТ:

- возраст женщины от 25 лет;

- отягощенный наследственный анамнез;

- подозрения на Синдром Дауна и другие аномалии развития по данным плановых скринингов;

- желание семьи.

Тест нового поколения на определение патологических отклонений

На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам НИПТ Veracity и VERAgene – тесты на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, анеуплоидии, микроделеции и определение плода.

НИПТ – комплексная дородовая диагностика с целью определения на раннем гестационном периоде синдрома Дауна и других геномных патологий:

АУТОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ

- Трисомия 21 (Синдром Дауна)

- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

- Трисомия 13 (Синдром Патау)

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Тёрнера (Моносомия X)

Трисомия по X-хромосоме (Трисомия X)

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Якобса (XYY)

Синдром XXYY

МИКРОДЕЛЕЦИИ

Синдром Ди Джорджи (22q11.2)

Синдром делеции 1p36 (1p36)

Синдром Смита-Магениса (17p11.2)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (Панель из 100 аутосомных Х-связанных моногенных заболеваний)

Муковисцидоз

Серповидно-клеточная анемия

Бета-талассемия

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Гоше

Фенилкетонурия

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Болезнь Канавана

Анемия Фанкони, тип С

Синдром Ушера, тип 1F

Миотубулярная миопатия

Синдром Альстрёма

Абеталипопротеинемия

Синдром Барде-Бидля

Синдром Альпорта х-связанный

К тому же, НИПТ Veracity и VERAgene не только определяют, здоров ли Ваш малыш, но и позволяют установить пол  будущего ребенка.

Преимущества теста НИПТ Veracity

НИПТ Veracity– это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 10-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Преимущества данного НИПТ:

1)    Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели беременности);

2)    Абсолютно безопасен - обычный забор крови матери из вены;

3)    Тест можно сделать как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)     Применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ (например, ЭКО);

5)    Точность НИПТ – 99,9%;

6)    Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.

VERACITY использует новейшую технологию таргетного обогащения ДНК, позволяющую определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию с беспрецедентной точностью. Отобранные участки хромосом захватываются, обогащаются и анализируются на анеуплоидии с использованием уникальных геномных и биоинформационных технологий.

Уникальные таргетные характеристики Veracity:

ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА - используется уникальная технология, разработанная специально для исключения геномных участков со сложными архитектурными структурами, которые влияют на проведение теста. Это позволяет преодолеть проблемы, имеющиеся у других технологий НИПТ, и повысить точность и достоверность VERACITY.

ВЫСОКАЯ ГЛУБИНА ЧТЕНИЯ – при исследовании происходит захват интересующих фрагментов ДНК, принадлежащих к определенным участкам хромосом. Данные участки секвенируются с высокой глубиной чтения и тем самым увеличивается статистическая точность анализа и повышается чувствительность и специфичность VERACITY.

ИЗМЕРЕНИЕ ФЕТАЛЬНОЙ ФРАКЦИИ – уникальное биоинформатическое программное обеспечение точно вычисляет фетальную фракцию, что повышает надёжность и достоверность VERACITY.

КОМПЛЕКСНЫЙ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ - уникальный биоинформатический алгоритм анализирует данные секвенирования, полученные от каждого теста, что увеличивает чувствительность и специфичность определения анеуплоидий, микроделеций и пола плода.

Преимущества теста НИПТ VERAgene

VERAgene – уникальный НИПТ третьего поколения. Преимущества данного НИПТ:

1)    Доступен с 10-й недели беременности;

2)    Единый скрининговый тест на анеуплоидии микроделеции и точечные мутаци;

3)    Тест можно сделать как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)     Применяется при беременности с использованием ВРТ (например, ЭКО);

5)    Точность НИПТ – 99,9%

6)    Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.

Что такое НИПТ VERAgene?

Это первый комплексный НИПТ, который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и моногенные заболевания. Большинство заболеваний, тестируемых VERAgene, являются тяжелыми и значительно влияют на качество жизни. Кроме анеуплоидий и микроделеций, VERAgene тестирует на 2000 мутаций, отвечающих за 100 моногенных заболеваний. VERAgene позволяет получить развернутую картину беременности.

Генетические исследования проводятся медицинской лабораторией Медикал Геномикс