Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

*без учета доставки биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии - это современный метод пренатального скрининга, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. НИПТ помогает получить достоверную информацию о различных патологиях плода: трисомиях, аномалиях в половых хромосомах и микроделециях.

НИПТ рекомендован всем будущим мамам, как самый достоверный скрининг в мире. Отрицательные результаты теста в большинстве случаев дают возможность обрести душевное спокойствие беременной.

Положительные результаты теста на ранних сроках дадут возможно принять взвешенное решение о будущем вашей беременности.

НИПТ - комплексная дородовая диагностика. Точность и информативность теста - 99,9%.

Для проведения теста достаточно небольшого количества венозной крови. Основная цель - своевременное определение пороков развития плода подчас с несовместимыми жизнью патологиями. Бесценность исследования заключается в его точности.

Данные помогают родителям решить вопрос о сохранении беременности, а врачам - составить адекватную тактику дальнейшего планирования.

Показания к проведению НИПТ:

- возраст женщины от 25 лет;

- отягощенный наследственный анамнез;

- подозрения на Синдром Дауна и другие аномалии развития по данным плановых скринингов;

- желание семьи.

Тест нового поколения на определение патологических отклонений

На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) – тест на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, трисомии хромосом, анеуплоидии половых хромосом, и определение пола плода

НИПТ – комплексная дородовая диагностика с целью определения на раннем гестационном периоде синдрома Дауна и других геномных патологий:

АУТОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ

- Трисомия 21 (Синдром Дауна)

- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

- Трисомия 13 (Синдром Патау)

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Тёрнера (Моносомия X)

Трисомия по X-хромосоме (Трисомия X)

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Якобса (XYY)

Синдром XXYY

МИКРОДЕЛЕЦИИ

Синдром Ди Джорджи (22q11.2)

Синдром делеции 1p36 (1p36)

Синдром Смита-Магениса (17p11.2)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (Панель из 100 аутосомных Х-связанных моногенных заболеваний)

Муковисцидоз

Серповидно-клеточная анемия

Бета-талассемия

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Гоше

Фенилкетонурия

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Болезнь Канавана

Анемия Фанкони, тип С

Синдром Ушера, тип 1F

Миотубулярная миопатия

Синдром Альстрёма

Абеталипопротеинемия

Синдром Барде-Бидля

Синдром Альпорта х-связанный

К тому же, НИПТ не только определит, здоров ли Ваш малыш, но и позволяют установить пол  будущего ребенка.

Преимущества НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)

НИПТ – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 10-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Преимущества данного НИПТ:

1)    Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели беременности);

2)    Абсолютно безопасен - обычный забор крови матери из вены;

3)    Тест можно сделать как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)     Применяется как при естественной беременности, так и при использовании ВРТ (например, ЭКО);

5)    Точность НИПТ – 99,9%.

Противопоказания и ограничения к проведению неинвазивного пренатального скрининга

- Срок беременности не менее 10 полных недель и не более 32 недель;
- Не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома "исчезающего близнеца" (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата;
- Тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
- Тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
- Половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме "исчезнувшего близнеца";
- Тест противопоказан пациентам с индексом массы тела свыше 30;
- Тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.

Варианты неинвазивного пренатального скрининга

MGiEASY использует технологию линейной амплификации ДНК, позволяющую избежать накопления ошибок ПЦР.

MGiEASY использует технологию массового параллельного секвенирования, т.е. секвенирует миллионы фрагментов материнской и фетальной ДНК в каждом образце, что позволяет исследовать весь геном и, с помощью биоинформатического анализа, сравнить с референсным геномом для обнаружения хромосомной патологии.

MGiEASY полностью автоматизирован: выделение ДНК, приготовление библиотек и секвенирование осуществляется при помощи автоматизированных систем, что исключает возможность влияния человеческого фактора на качество исследования.

VERACITY использует новейшую технологию таргетного обогащения ДНК, позволяющую определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию с беспрецедентной точностью. Отобранные участки хромосом захватываются, обогащаются и анализируются на анеуплоидии с использованием уникальных геномных и биоинформационных технологий.

Уникальные таргетные характеристики Veracity:

ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА - используется уникальная технология, разработанная специально для исключения геномных участков со сложными архитектурными структурами, которые влияют на проведение теста. Это позволяет преодолеть проблемы, имеющиеся у других технологий НИПТ, и повысить точность и достоверность VERACITY.

ВЫСОКАЯ ГЛУБИНА ЧТЕНИЯ – при исследовании происходит захват интересующих фрагментов ДНК, принадлежащих к определенным участкам хромосом. Данные участки секвенируются с высокой глубиной чтения и тем самым увеличивается статистическая точность анализа и повышается чувствительность и специфичность VERACITY.

ИЗМЕРЕНИЕ ФЕТАЛЬНОЙ ФРАКЦИИ – уникальное биоинформатическое программное обеспечение точно вычисляет фетальную фракцию, что повышает надёжность и достоверность VERACITY.

КОМПЛЕКСНЫЙ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ - уникальный биоинформатический алгоритм анализирует данные секвенирования, полученные от каждого теста, что увеличивает чувствительность и специфичность определения анеуплоидий, микроделеций и пола плода.

Что такое НИПТ VERAgene?

Это первый комплексный НИПТ, который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и моногенные заболевания. Большинство заболеваний, тестируемых VERAgene, являются тяжелыми и значительно влияют на качество жизни. Кроме анеуплоидий и микроделеций, VERAgene тестирует на 2000 мутаций, отвечающих за 100 моногенных заболеваний. VERAgene позволяет получить развернутую картину беременности.

Генетические исследования проводятся медицинской лабораторией Медикал Геномикс